AÖL BİYOLOJİ 3 – 2. ÜNİTE ÖZETİ

BİYOLOJİ 3 – 1. ÜNİTE ÖZETİ

2. ÜNİTE  KALITIMIN GENEL İLKELERİ

1. Bölüm Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik

1.1. Kalıtımın Genel İlkeleri

Canlı soylarına ait özelliklerin nesilden nesile nasıl aktarıldığı, benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan faktörlerin neler olduğu uzun yıllar merak konusu olmuştur. Kalıtım bilimi bu merak sonucu ortaya çıkmıştır.

Kalıtım bilimi (genetik) canlı soylarına ait benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan faktörleri, bu faktörlerin nesilden nesile nasıl aktarıldığını inceler.

Kalıtımın esaslarını ortaya koyan ilk çalışmaları Gregor Mendel (Gıregor Mendel) yapmıştır. 1843’te manastırda üç yıl süren teoloji eğitimi aldıktan sonra 1851-53 yılları arsında Viyana Üniversitesinde eğitim görmüştür. Burada Mendel’i etkileyen iki önemli isim olmuştur. Bu isimlerden birincisi fizikçi Doppler’dir. Doppler bilimi deneysel yöntemlerle anlama ve doğal fenomenleri matematiksel olarak açıklama konusunda Mendel’i cesaretlendiren isimdir. İkinci isim ise botanikçi Unger’dir. Unger Mendel’in bitkilerdeki çeşitliliğin nedenlerine ilgi duymasında etkili olmuştur. Bu etkiler sonraları Mendel’in bezelyeler üzerinde yaptığı deneylerde ortaya çıkmıştır.

Mendel çalışmalarından elde ettiği sonuçların matematiksel analizini olasılık ilkelerini kullanarak yapmıştır.
Olasılık, her zaman gerçekleşmeyen ancak gerçekleşmesi beklenen olaylardır. Bu tür olaylara şansa bağlı olaylar denir. Olasılık, sonucun hangi oranda gerçekleşeceğini açıklar.

Mendel’in çaprazlama sonuçlarını değerlendirirken kullandığı olasılık ilkeleri şunlardır:
• Bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır yani şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez.

Havaya atılan metal bir paranın yazı ya da tura gelme olasılığı 1/2’dir. Parayı üç kez havaya attığımızda her defasında yazı gelmişse bu durum dördüncü atışın sonucunu etkilemez. Dördüncü atışta yazı ya da tura gelme olasılığı 1/2’dir.

• Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.

Örneğin aynı anda havaya atılan iki metal paradan birinin tura gelme olasılığı 1/2, diğerinin de tura gelme olasılığı 1/2’dir. İkisinin aynı anda tura gelme olasılığı bu paraların ayrı ayrı tura gelme olasılıklarının çarpımına eşittir. Yani 1/2 x 1/2 = 1/4’tür.

1.1.1. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik

Bir türün genlerinin sonraki nesillere aktarılmasına kalıtım denir. Kalıtım; canlı soylarına ait benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan faktörleri ve bu faktörlerin nesilden nesile nasıl aktarıldığını inceler.

Eşey kromozomları X ve Y kromozomlarıdır. Dişi bireyler XX kromozom çiftine, erkek bireyler XY kromozom çiftine sahiptir. Bu yüzden X kromozomu ile ya da Y kromozomu ile taşınan özelliklerin kadınlarda ya da erkeklerde görülme durumları farklıdır.

Bazı hastalıkların aile bireyleri arasında görülmüş olması bu hastalıkların ailedeki diğer bireylerde de ortaya çıkma ihtimali olduğunu gösterir.

1.1.1.1. Kalıtımın Genel Esasları

Kalıtımla İlgili Temel Kavramlar

Gen: Kalıtsal bir karakterin oğul döllere aktarılmasını sağlayan kromozom bölümüne gen denir. Bir başka ifadeyle gen, yaklaşık 1500 adet nükleotidden oluşan DNA parçasıdır.
Alel: Bir karakterin kalıtımından sorumlu gen çeşitlerinin her birine alel denir. Alel sayısı ikiden fazla olsa bile canlı bunlardan ikisini taşır. Bu gen çiftleri homolog kromozomların karşılıklı bölgelerinde bulunur.
Homozigot: Bir karakter için aynı alel genleri taşıyan bireylere homozigot (SS,ss) denir.
Heterozigot: Bir karakter için farklı alel genleri taşıyan bireylere heterozigot (Ss) denir.
Monohibrit: Bir karakter bakımından heterozigot olan bireylere monohibrit denir.
Dihibrit: İki karakter bakımından heterozigot olan bireylere dihibrit denir.
Punnet karesi: Çaprazlamalar sonucunda hangi genetik kombinasyonların ortaya çıkabileceğini görmenin kolay bir yolu Punnett karesi yöntemidir. Genetikçi
R.C.Punnett (R.C. Punet) tarafından ortaya konan bu yöntemde monohibrit, dihibrit, trihibrit çaprazlamaların sonuçları kolaylıkla görülebilir. Punnett karesinde yatay düzleme erkek bireyin oluşturabileceği gametlerdeki aleller, dikey düzleme dişi bireyin oluşturabileceği gametlerdeki aleller yazılır. Gametlerin kesiştiği kutucuklarda, iki alel bir araya getirilerek yavrunun genotipi belirlenir. Böylece çaprazlamada gametlerin oluşturabileceği tüm genotipler ortaya çıkarılır. Bu genotiplere göre yavruların fenotipleri saptanır. Böylece hem fenotiplerin hem de genotiplerin oranları belirlenir.
Genotip: Canlının sahip olduğu genlerin tümüne genotip denir.
Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüşe fenotip denir.
Baskın (Dominant): Heterozigot durumda fenotipte etkisini gösterebilen gen baskındır.
Çekinik (Resesif): Heterozigot durumda fenotipte etkisini gösteremeyen gen çekiniktir.
Gonozom: Bir canlının cinsiyetini belirlemede işlev gören kromozomlara, eşey kromozomları ya da gonozomlar denir.
Otozom: Eşey kromozomları dışındaki kromozomlar vücut karakterlerini belirleyen genleri taşır. Bu kromozomlara vücut kromozomu ya da otozom denir.
Rekombinasyon: DNA’da çeşitli nedenlerle yeni gen dizilimlerinin oluşması durumuna rekombinasyon denir.

Mendel bezelyelerle yaptığı çaprazlama çalışmaları sonucunda tohum şekli ve rengi, çiçek rengi ve durumu, meyve rengi ve şekli, bitki boyu gibi çok sayıda bezelye karakteri tespit etmiştir. Bu karakterlerden bazılarının baskın ve çekinik olma durumları tablodaki gibidir.

Mendel’in bezelyelerdeki bu karakterleri kullanarak yaptığı çalışmalar sonucunda elde ettiği verilere dayanarak kalıtım bilimiyle ilgili Mendel İlkeleri adı verilen bazı ilkeler belirlenmiştir.

Mendel İlkeleri
• Baskınlık İlkesi
• Benzerlik İlkesi
• Ayrılma İlkesi
• Bağımsız Açılım İlkesi

Mendel ata canlıdaki karakterin yavru canlıya geçmesini sağlayan yapıya kalıtım faktörü adını vermiştir. Kalıtım faktörü günümüzde gen olarak adlandırılır. Gen; kalıtsal bir karakterin oğul döllere aktarılmasını sağlayan kromozom bölümüdür.
Canlıdaki bir karakterle ilgili gen çiftinin biri anneden diğeri babadan gelir. Bu gen çiftine alel gen denir. Tohum renginin sarı ya da yeşil olmasını belirleyen genler alel genlerdir.

Baskın olan alel fenotipte kendini gösterirken çekinik olan alel ata canlıların her ikisinden gelirse fenotipte kendini gösterir. Buna baskınlık ilkesi denir.

Bir gen bakımından iki farklı aleli olan canlılara bu gen bakımından heterozigot denir. Heterozigot bireyler farklı alellerden birini ya da diğerini taşıyan gametler üretir. Örneğin mor çiçekli olan bezelye heterozigot olduğunda “Bb” genotipinde olur. Bu bezelye “B” ve “b” aleline sahip olan gametleri üretir.
Tek karakter bakımından heterozigot olan bireylerin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir. Bezelyelerde çiçek rengi bakımından heterozigot olan iki bireyin çaprazlanması monohibrit çaprazlamaya örnektir.

Homozigot bireyler farklı alel taşımadıkları için arı (saf) döl’ dür. Yani homozigot mor çiçekli birey BB genotipine, homozigot beyaz çiçekli birey bb genotipine sahiptir.

Farklı fenotipe sahip iki saf dölün çaprazlanmasıyla oluşan F1 neslindeki bireylerin tamamının fenotipinin ve genotipinin aynı olması benzerlik ilkesi olarak adlandırılır.

F2 neslinde beyaz renkli çiçeğin görülmesi F1 neslinde oluşan gametlerdeki beyaz ve mor rengi taşıyan alellerin birbirinden ayrılarak taşınması sonucu gerçekleşir yani karakterleri oluşturan aleller gamet oluşumu sırasında eşit olasılıkla birbirinden ayrılır. Bu durum ayrılma ilkesi olarak adlandırılır.

İki karakter bakımından heterozigot olan bireylerin çaprazlanmasına dihibrit çaprazlama denir. Örneğin bezelyelerde tohum rengi ve tohum şekli bakımından heterozigot olan bireylerin çaprazlanması dihibrit çaprazlamadır. Sarı tohum rengi (Y) yeşil tohum rengine (y), düz tohum şekli (R) buruşuk tohum şekline (r) baskındır.

Bezelye tohumunun sarı veya yeşil olma olasılığı ile düz veya buruşuk olma olasılığı birbirini etkilemez. Bu durum bağımsız açılım ilkesi olarak adlandırılır.

F2 neslinde hangi genetik kombinasyonların ortaya çıkabileceğini görmenin kolay bir yolu Punnett Karesi yöntemidir. Genetikçi R.C.Punnett (R.C. Punet) tarafından ortaya konan bu yöntemde yatay düzleme erkek bireyin oluşturabileceği gametlerdeki aleller, dikey düzleme dişi bireyin oluşturabileceği gametlerdeki aleller yazılır.

Kontrol Çaprazlaması

Çekinik fenotipli bireyin genotipi bellidir yani bb’dir çünkü çekinik karakterin fenotipte kendini gösterebilmesi için hem anneden hem babadan çekinik alelin (b) gelmesi gerekir. Baskın fenotipli bireyin genotipini söylemek zordur çünkü homozigot (BB) da olabilir heterozigot (Bb) da olabilir. Bunun cevabı kontrol çaprazlamasıyla bulunur.

Mendel Yasaları genetiğin basit temellerini açıklamak için yeterlidir ancak Mendel Yasaları tarafından açıklanamayan eş baskınlık ve çok alellik gibi durumlar da vardır.

Eş Baskınlık
Eş baskınlıkta alel genlerin fenotipteki etkileri birbirine eşittir yani alel genlerden biri diğerine baskın olmadığı için fenotipte ikisinin de etkisi eşit derecede
ortaya çıkar.

Çok Alellilik
Mendel çalışmalarına dayanarak tüm kalıtsal karakterlerin iki alel gen tarafından kontrol edildiğini düşünüyordu ancak Mendel’den sonra yapılan çalışmalarda bazı karakterlerin ikiden fazla alel gen tarafından da kontrol edildiği görüldü. Bir karakteri oluşturan alel çeşidinin ikiden fazla olmasına çok alellilik denir.

Eşeye Bağlı Kalıtım

Canlının cinsiyetini belirlemede görev alan kromozomlara eşey kromozomları denir. İnsanda eşey kromozomları X ve Y olmak üzere iki çeşittir. Dişi bireylerde XX, erkek bireylerde XY şeklinde bulunur. Eşey kromozomları canlının cinsiyetini belirlediği gibi canlının bazı vücut karakterleriyle ilgili genleri de taşır. Bu karakterlerin eşey kromozomları ile sonraki nesillere aktarılmasına eşeye bağlı kalıtım denir. Eşeye bağlı kalıtımda bu karakterler X kromozomu ile ya da Y kromozomu ile aktarılır.

Erkek çocuklarında bir tane X kromozomu olduğu için X’e bağlı çekinik bir özelliğin erkek çocuklarında ortaya çıkma ihtimali kız çocuklarında ortaya çıma ihtimalinden daha yüksektir.
Hemofili ve kısmi renk körlüğü gibi genetik durumlar X kromozomu ile taşınan çekinik özelliklerin kalıtımına örnektir.

Hemofili (kanın pıhtılaşamaması)
Hemofili; kanın pıhtılaşması için gerekli olan ve pıhtılaşma faktörü adı verilen bir proteinin eksikliğinden dolayı kanın pıhtılaşamadığı genetik bir bozukluktur.

Dişi ve erkeklerde hemofilinin genotip ve fenotipleri tablodaki gibidir.

Hemofili bakımından taşıyıcı bir anne ile normal bir babanın erkek çocuklarının %50’si normal, %50’si hemofilidir. Kız çocuklarının ise %50’si normal, %50’si taşıyıcıdır.

Hemofili bakımından taşıyıcı bir anne ile hemofili bir babanın erkek çocuklarının %50’si normal, %50’si hemofilidir. Kız çocuklarının ise %50’si taşıyıcı, %50’si hemofilidir.

Kısmi Renk Körlüğü

Kısmi renk körlüğü de hemofili de olduğu gibi X kromozomu üzerindeki çekinik bir genle kalıtılan genetik bir bozukluktur. Bu bireyler kırmızı ve yeşil rengi ayırt edemezler. Kalıtsal bir bozukluk olduğu için tedavisi yoktur.

Dişi ve erkeklerde renk körlüğünün genotip ve fenotipleri tablodaki gibidir.

Renk körlüğü bakımından taşıyıcı bir anne ile normal bir babanın erkek çocuklarının %50’si normal, %50’si renk körüdür. Kız çocuklarının ise %50’si normal, %50’si taşıyıcıdır.

Renk körlüğü bakımından taşıyıcı bir anne ile renk körü bir babanın erkek çocuklarının %50’si normal, %50’si renk körüdür. Kız çocuklarının ise %50’si taşıyıcı, %50’si renk körüdür.

Soyağacı

Kalıtsal bir özelliğin nesilden nesile aktarılmasını gösteren şemaya soyağacı denir. Soyağacı ile bireylerin belli bir genetik özellik bakımından homozigot mu ya da heterozigot mu olduğu tespit edilebilir ya da bu genetik özelliğin bireylerde ortaya çıkma olasılığı hesaplanabilir. Soyağacı hazırlanırken genetik çalışmalarda evrensel olan simgeler kullanılır. Bu simgelerden bazıları ve anlamları aşağıdaki gibidir:

Kan grupları tablodaki gibi olan bir ailenin soyağacı şu şekildedir:

Akraba Evliliği ve Sakıncaları

Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır. Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülen, Akdeniz anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı en yaygın olanıdır.

1.1.1.2. Genetik Varyasyonların Biyolojik Çeşitliliğe Etkisi

Canlıların genotiplerindeki farklılıklar biyolojik çeşitliliğin oluşmasında etkilidir çünkü genotipteki farklılıklar genetik çeşitliliği (varyasyon) oluşturur. Genetik çeşitlilik arttıkça biyolojik çeşitlilik artarken, genetik çeşitlilik azaldıkça benzer özelliklere sahip bireyler arttığı için biyolojik çeşitlilik azalır.

Genetik varyasyonlara neden olan bazı olaylar mutasyon, kromozomların bağımsız dağılımı ve krossing over’dır.

Mutasyon
Organizmadaki gen dizilimlerinde meydana gelen değişimlere mutasyon denir. Mutasyonlar kalıtsal değişikliklere, kalıtsal değişiklikler de genetik varyasyonlara neden olur.

Krossing Over
Krossing over; mayoz sırasında homolog kromozomlar arasında meydana gelen parça değişimi olayıdır. Homolog kromozomların kardeş olmayan kolları arasında meydana gelen parça değişimi olayı ile gen aktarımı olur. Böylece farklı gen dizilimleri oluşur. Farklı gen dizilimindeki gametler genetik çeşitliliğin artmasını sağlar.

Kromozomların Bağımsız Dağılımı
Kromozomların bağımsız dağılımı demek; mayoz sırasında homolog kromozom çiftini oluşturan kromozomların, gametlere birbirinden bağımsız hareket ederek geçmesi demektir. Böylece mayoz I sonucunda oluşan hücrelere, belirli bir homolog kromozom çiftinin ya anneden gelen kromozomu ya da babadan gelen kromozomu geçer.

Random Posts

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

*
*